泡泡男孩症候群(ADA-SCID)–罕见的免疫缺陷疾病

发表于2017年11月13日by Delveinsight

严重的合并免疫缺陷

严重的合并免疫缺陷 (SCID)是一种遗传性原发性免疫缺陷疾病(PIDD),通常在婴儿期出现。它的特征是严重的免疫缺陷病,导致免疫系统虚弱,即使轻度感染也无法抵抗。严重的免疫缺陷综合症是一种罕见的疾病,由遗传缺陷引起,可能会影响T细胞,B细胞和自然杀伤(NK)细胞的功能。 ADA-SCID也称为泡泡男孩综合症是由腺苷脱氨酶缺乏症引起的,该酶由20号染色体上存在的基因编码。
腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,会损害免疫系统并引起严重的综合免疫缺陷(SCID)。它是严重联合免疫缺陷的第二种最普遍的形式,占将近15%–在所有SCID案例中占20%。 ADA缺乏症是由ADA基因的变化(突变)引起的,并以常染色体隐性方式遗传。
在美国,ADA-SCID的总体发生率约为100,000至200,000例活产中的1例。在英国,鲍比·加斯帕尔教授制作的小插图指出,在2008年和2009年,每年有20名儿童接受SCID治疗,并到达了英国的两个医疗中心(大奥蒙德街医院和纽卡斯尔综合医院)。这表明在英国,每35,000到660,000例活产中大约有1例发生。在7个主要市场(美国,法国,德国,意大利,西班牙,英国和日本)中,2015年ADA-SCID的总流行病例为2,910。
当前,ADA-SCID治疗市场仅包括两种上市产品,包括PEG化牛腺苷脱氨酶(ADA)注射剂Adagen(Leadiant Biosciences)和离体造血干细胞(HSC)基因治疗Strimvelis(GlaxoSmithKline)。 1990年,Adagen被批准为首个用于ADA-SCID治疗的酶替代疗法。 Strimvelis于2016年5月获得批准,从而彻底改变了欧洲整个ADA-SCID市场。 ADA-SCID的市场规模在2015年为700万美元,这是由于Adagen销量下降和可用选项较少所致。
ADA-SCID管道仅在开发三种产品,即依帕加马德酶(III期); OTL-101(第二阶段); OT-81(IND阶段)。但是,对于依拉帕加酶而言,尚无后期临床数据。另一方面,OTL-101在II期试验中显示出良好的安全性和有效性。 DelveInsight 据估计,到2022年OTL-101的较晚进入将推动ADA-严重联合免疫缺陷市场。然而,在预测期内(2025年),早期批准和严格的商业化策略使Strimvelis在有希望的OTL-101领域上拥有丝毫优势。
正确诊断疾病存在巨大的需求缺口。大多数病例无法诊断或在以后被诊断出,因此难以及时进行治疗。作为一种罕见的疾病,在这个领域的研究活动不是很稳健。

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