Angelman综合征:罕见遗传病

由Delveinsight发表于2020年1月1日

安格曼综合征

安格曼综合症是 罕见 遗传疾病,影响神经系统。受此疾病影响的人们表现出智力残疾,严重言语障碍,发育迟缓以及运动与平衡问题等特征。

Angelman综合征的病因是由于涉及染色体15q11-13区域的遗传异常,该染色体受到了基因组印迹。这些包括位于该区域内的UBE3A基因内的母亲缺失,父亲单亲二体性,印记缺陷,点突变或小缺失。 

安格曼综合征 流行病学

根据DelveInsight的估计,2017年七个主要市场的安格曼综合症总人口为58351。该估计表明,美国的安格曼综合症患病率较高,2017年为21996例。 

在欧洲5个国家中,2017年德国的Angelman综合征患病率最高,为6,671例,而西班牙的3,761例患病率最低。与EU5相比,美国报告的Angelman综合征市场规模最大(英国,德国,意大利,法国和西班牙)和日本。 

安格曼综合征 市场

“ 2017年,七个主要市场的治疗性安格曼综合症市场规模为3.302亿美元。”

安格曼综合征 治疗仅集中在症状的管理以及对受影响儿童或成人的健康和福祉的支持上。管理的目标是针对身体和神经系统疾病的疗法。重点放在病情的特定认知特征和行为特征上。

该疾病的治疗方法包括言语疗法,行为矫正(以应对过度活跃,攻击性行为,睡眠障碍,自我伤害),交际疗法(以评估言语发展),职业疗法(以教授自我保健),物理疗法(以达到功能上的机动性),特殊教育,社交技能培训和抗癫痫药-治疗癫痫发作以及疾病的身体和行为症状的可用治疗目标。 

安格曼综合征 新兴药物 

随着行业和大学水平的正在进行的研究,Angelman综合征治疗的未来似乎充满希望。未来治疗方案的研究集中在基因疗法,拓扑异构酶抑制剂,米诺环素,大麻二酚和PP2A抑制剂上。

有许多公司正在开发类似Gaboxadol(Ovid Therapeutics)之类的药物,这些药物已被美国食品和药物管理局授予快速通道指定和孤儿药品指定。

除此之外,Angelman综合征的未来治疗还涉及基因治疗候选药物,如GeneTx Biotherapeutics的GTX-101。 PTC Therapeutics的GT-AS / AGIL-AS。预计它将捕获 安格曼综合症 market share. 

因此,该疾病的流行性增加以及有希望的新兴管道疗法和一种新的作用机制将在2018-2028年的预测期间推动Angelman综合征市场。

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